Bệnh hiếm, bé 1 tuổi khóc như mèo kêu

- Bé trai 1 tuổi tại Nam Định chưa biết nói,ệnhhiếmbétuổikhócnhưmèokêmu mỗi khi khóc phát ra tiếng the thé như mèo kêu.

BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) hôm nay cho biết, khoa vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Giao Thủy, Nam Định bị sứt môi, hở hàm ếch và mắc hội chứng mèo kêu hết sức hiếm gặp.

Dù đã hơn 1 tuổi nhưng bệnh nhi mới được 6kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, chưa biết nói, chưa biết đi.

Theo lời kể của chị Mai - mẹ bé, khi mang thai chị bị cúm dài ngày, đến tháng thứ 5 phát hiện thai nhi bị hở hàm ếch, bác sĩ chỉ định chọc ối xét nghiệm thêm nhưng gia đình kiên quyết không làm vì sợ ảnh hưởng đến con.

2 mẹ con chị Mai đến tái khám tại Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba

Sau đó chị sinh mổ con trai nặng 2,6kg tại bệnh viện 103. "Lúc đó thấy con khóc như tiếng mèo kêu nhưng chỉ nghĩ do con bị yếu nên cả nhà đều không để ý", chị Mai kể.

Khi được 10 ngày tuổi, thấy tiếng mèo kêu của con mỗi ngày một lớn, chị Mai đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương khám, xét nghiệm máu. Các bác sĩ thông báo bé bị đột biến gen.

Theo BS Thái, đây là căn bệnh rất hiếm gặp, trong y văn thế giới tỉ lệ 1/50.000 trẻ do bị mất một đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Khi mắc bệnh này, trẻ có kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, 2 mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém, chậm phát triển cả thể chất và trí tuệ, thường 2-6 tuổi mới biết đi, học nói khó khăn.

Căn bệnh này được phát hiện đầu tiên vào năm 1963 còn tại Việt Nam, thông tin về căn bệnh này trong y văn gần như chưa thấy.

Biểu hiện dễ thấy trẻ đẻ ra thường thiếu cân đầu nhỏ và rõ nhất là tiếng khóc âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

BS Thái cho biết, thời gian tới bác sĩ sẽ phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Đến 8 tuổi sẽ thực hiện ghép xương ổ răng.

Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được trị liệu về ngữ âm và thể chất. Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ đỡ, nhưng hầu hết nếu không được điều trị kịp thời việc phát âm sẽ rất khó khăn.

Thế giới đã ghi nhận có trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi.

Thúy Hạnh