Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ ăn là phát bệnh thậm chí tử vong
- Trẻ sinh ra khỏe mạnh,ốiloạnchuyểnhóabẩmsinhTrẻănlàphátbệnhthậmchítửgiá vàng nhẫn hôm nay bao nhiêu nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…
Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.
Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.
![]() |
RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ. |
Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.
Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.
Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
![]() |
Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA |
Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.
Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.
Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.
Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS" bắt đầu từ 2014, kéo dài 5 năm – là dự án đầu tiên tại VN về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và bệnh viện Nhi TƯ thực hiện. Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi TƯ đã giúp hơn 700 bác sĩ phụ sản và nhi khoa ở hầu khắp cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS; giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân. |

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.
下一篇:Nhận định, soi kèo Central Coast Mariners vs WS Wanderers, 13h00 ngày 22/2: Niềm tin cửa trên
相关文章:
- Nhận định, soi kèo Pharco vs Modern Sport, 21h00 ngày 21/2: Vượt lên top 9
- Nhận định, soi kèo Once Caldas vs Deportes Tolima, 06h30 ngày 22/11: Ca khúc khải hoàn
- Thu Thủy từng nói về đám tang không nước mắt và ám ảnh cái chết
- Nhận định, soi kèo Gagra Tbilisi vs Telavi, 22h00 ngày 22/11: Chiến thắng thứ 3
- Nhận định, soi kèo Nam Định vs Bình Định, 18h00 ngày 24/2: Sáng cửa dưới
- Soi kèo góc Croatia vs Albania, 20h00 ngày 19/6: Cố gắng hết sức
- Soi kèo phạt góc/ tài xỉu hôm nay 22/3: Arsenal Sarandi vs Platense
- Nam MC bị 10.000 người phản đối vì gọi đồ ăn châu Á là 'kinh khủng'
- Nhận định, soi kèo Valencia vs Atletico Madrid, 0h30 ngày 23/2: Bám đuổi
- Nhận định, soi kèo Once Caldas vs Deportes Tolima, 06h30 ngày 22/11: Ca khúc khải hoàn
相关推荐:
- Nhận định, soi kèo Arouca vs Farense, 22h30 ngày 23/2: Khách rơi tự do
- NSND Công Lý: 'Nếu không có NSND Hoàng Dũng sẽ không có Công Lý của ngày hôm nay'
- Soi kèo góc Tây Ban Nha vs Italia, 2h00 ngày 21/6
- Hoài Linh xin rút khỏi 'Thách thức danh hài' sau ồn ào làm từ thiện
- Nhận định, soi kèo Bournemouth vs Wolverhampton, 22h00 ngày 22/2: Trái ngược hoàn toàn
- Soi kèo góc Đức vs Hungary, 23h00 ngày 19/6: Bất ngờ?
- Soi kèo góc Ba Lan vs Áo, 23h00 ngày 21/6: Đại bàng thất thế
- NSND Công Lý: 'Nếu không có NSND Hoàng Dũng sẽ không có Công Lý của ngày hôm nay'
- Nhận định, soi kèo Arouca vs Farense, 22h30 ngày 23/2: Khách rơi tự do
- Soi kèo góc Hà Lan vs Pháp, 2h00 ngày 22/6
- Kèo vàng bóng đá Real Madrid vs Girona, 22h15 ngày 23/2: Tin vào Los Blancos
- Siêu máy tính dự đoán Celta Vigo vs Osasuna, 3h00 ngày 22/2
- Nhận định, soi kèo Casa Pia vs Gil Vicente, 22h30 ngày 22/2: Hướng tới Top 4
- Siêu máy tính dự đoán Everton vs MU, 19h30 ngày 15/2
- Siêu máy tính dự đoán Newcastle vs Nottingham Forest, 21h00 ngày 23/2
- Nhận định, soi kèo UTA Arad vs Sepsi, 22h00 ngày 24/2: Đối thủ yêu thích
- Nhận định, soi kèo Levski Sofia vs Spartak Varna, 22h45 ngày 21/2: Tôn trọng đối thủ
- Nhận định, soi kèo Leipzig vs Heidenheim, 21h30 ngày 23/2: Chiến thắng thứ 5
- Nhận định, soi kèo Estrela vs Santa Clara, 22h30 ngày 23/2: Chia điểm
- Nhận định, soi kèo Daejeon Hana Citizen vs Ulsan HD FC, 12h00 ngày 23/2: Tiếp tục sa sút